Ribozómy sú štruktúry vo vašich bunkách, ktoré sú nevyhnutné v procese vytvárania nových bielkovín tým, že sa aminokyseliny spoja. Podľa štátnej univerzity v Gruzínsku sú ribozómy zodpovedné za proces prekladu alebo za konverziu informácií vo vašom genetickom kóde na informácie, ktoré kódujú špecifické aminokyseliny (pozri odkazy 1). Znížená alebo zmenená ribosomálna aktivita alebo rôzne typy defektov v štruktúre ribozómov môžu spôsobiť ribosomálne ochorenia alebo ribosomopatia (pozri odkazy 2 a 4).
Ochorenia vyvolávajúce mutácie biogénnych biogénnych bielkovín
Ribozóm pozostáva z veľkej a malej podjednotky a mnohé ribozómové biogénne proteíny sú potrebné na to, aby ribozóm mohol správne dozrieť, podľa článku v "Molecular Biosystems" (pozri odkazy 4). Určité mutácie v malých alebo veľkých podjednotkových proteínoch môžu viesť k ribosomálnym ochoreniam. Napríklad Cirhin alebo detská cirhóza severoamerickej detskej cirkózy je stav vyplývajúci z mutácie v malom proteíne biogenézy ribozomálnej podjednotky. Alopecia, neurologické defekty a syndróm endokrinopatie môžu vyplynúť z mutácie vo veľkom proteíne biogenézy ribozomálnej podjednotky.
Choroby modifikujúce mutácie Ribozómové biogenézy Proteíny
Niektoré mutácie proteínov biogenézy ribozómov nespôsobujú ochorenie, ale menia podmienky, ktoré už existujú u jedinca. Podľa výskumu zverejneného v "Molecular Biosystems", niektoré ochorenia vyplývajú z kombinácie faktorov (pozri odkazy 4). Najčastejšia príčina slepoty na svete, primárny glaukóm s otvoreným uhlom, sa rozvíja kvôli environmentálnym a genetickým faktorom. Určité mutácie proteínov biogenézy ribozómov môžu túto situáciu ešte zhoršiť.
Genetické choroby malých nukleárnych ribonukleoproteínov
Malé nukleárne ribonukleoproteíny alebo snoRNP obsahujú proteíny a genetický materiál vo forme RNA. Mutácie môžu viesť k vývoju genetických ochorení a vrodená dyskeratóza je príkladom (pozri odkazy 4). Toto genetické ochorenie je výsledkom mutácie na jednom z 10 génov, podľa autorov článku vo verzii "Clinical Medicine Insights: Blood Disorders" z augusta 2014 (pozri odkazy 2). Príznaky zahŕňajú dystrofiu nechtov alebo nepravidelne tvarované nechty, zmenené sfarbenie kože a biele škvrny v ústach (pozri odkazy 5).
Genetické choroby ribozomálnych proteínov
Podľa výskumu zverejneného v "Molecular Biosystems" môže nedostatočná aktivita proteínov spojených s štruktúrou ribozómov viesť k genetickým chorobám (pozri odkazy 4). Príkladom je anémia Diamond-Blackfan, ktorá vysvetľuje Genetics Home Reference vyskytujúca sa u 5 až 7 z každých miliónov detí (pozri odkazy 3). Choroba ovplyvňuje schopnosť kostnej drene produkovať červené krvinky a anémia sa zvyčajne prejavuje v prvom roku života s príznakmi ako je únava, slabosť a bledá pokožka. Môžu sa vyskytnúť aj malé veľkosti hlavy, katarakty, glaukóm a obličky.
