Nedostatok glutatiónu je známy ako nedostatok glutatión-syntetázy. Je to zriedkavá autozomálna recesívna genetická porucha s iba 70 známymi prípadmi na svete, podľa Genetics Home Reference. Rodičia sa podrobia genetickému testovaniu, aby určili riziko vzniku dieťaťa narodeného s poruchou. Glutánium pôsobí na zabránenie poškodenia buniek deaktiváciou škodlivých molekúl produkovaných počas výroby energie. Príznaky nedostatku glutatión syntetázy závisia od závažnosti ochorenia.
Hemolytická anémia
Mierne prípady deficitu glutatión syntetázy zvyčajne vedú k deštrukcii červených krviniek, tiež známych ako hemolytická anémia. Hemolytická anémia sa vyznačuje mrazom, tmavým močom, únavou a rýchlou srdcovou frekvenciou. Ak sa ponechá neliečená, anémia môže podľa Medline Plus viesť k zlyhaniu srdca a krvného tlaku a nakoniec smrti. Liečba hemolytickej anémie zahŕňa liečbu deficitu glutatiónu.
Vylučovanie moču
Ďalším príznakom mierneho deficitu glutatión-syntetázy je vylučovanie 5-oxoprolínu v moči. Päť-oxoprolín sa vytvára v krvi, keď sa glutatión v bunkách nespracováva správne, podľa Genetics Home Reference. Päť-oxoprolín je aminokyselina známa aj ako kyselina pyroglutámová.
Metabolická acidóza
Ľudia so stredne závažnými nedostatkami glutatión syntetázy môžu vykazovať príznaky metabolickej acidózy. Metabolická acidóza je stav, keď je v tekutinách tela príliš veľa kyseliny. Metabolická acidóza môže spôsobiť rýchle dýchanie, zmätenosť alebo letargiu. V závažných prípadoch metabolická acidóza môže podľa Medline Plus viesť k šoku a smrti. V prípade nedostatku glutatión-syntetázy liečba metabolickej acidózy zahŕňa liečbu základnej príčiny.
neurologický
Okrem symptómov prítomných v miernych a stredne závažných prípadoch sa môžu vyskytnúť neurologické príznaky v ťažkých prípadoch nedostatku glutathion-syntetázy. Príznaky zahŕňajú záchvaty, znížený reakčný čas, znížené pohyby, oneskorený prejav a strata koordinácie podľa Genetics Home Reference.
Bakteriálna infekcia
Okrem neurologických problémov sú ľudia s ťažkými prípadmi nedostatku glutathion-syntetázy pravdepodobne viac náchylní na bakteriálne infekcie, podľa Genetics Home Reference.
