Syndróm trojitého X je genetická porucha, pri ktorej má dievča tri X chromozómy namiesto dvoch. Trojnásobná X sa objaví raz za každých 1000 narodených žien. Avšak lekári veria, že veľa dievčat s trojitým X chodí ich život nediagnostikovaný. Hlavné črty Triple X sú učebné, behaviorálne a emocionálne problémy. V porovnaní s inými syndrómami, v ktorých osoba zdedila tri chromozómy, ako napríklad Downov syndróm alebo Trisómiu 18, Triple X má mierny charakter.
Základy
Chromozómy sú štruktúry DNA a proteínov, v ktorých sú umiestnené gény. Zvyčajne bude mať človek 46 párových chromozómov, jeden z nich zdedí matku a druhý z otca. Všetky chromozómy sú rovnaké u mužov a žien okrem pohlavných chromozómov X a Y. Ženy majú dva X chromozómy, písané "46, XX" a muži majú X a Y, napísané "46, XY". Niekedy dieťa zdedí príliš veľa chromozómov. K tomu dochádza v prípade syndrómu Triple X, v ktorom dievča prinieslo ďalší X chromozóm, často napísaný ako "47, XXX". Ako rodička starne, zvyšuje sa šanca na túto udalosť.
diagnóza
Genetický test, ktorý sa pozerá na chromozómy nazývaný karyotyp, sa používa na diagnostikovanie dievčaťa s syndrómom Triple X. Väčšina dievčat je diagnostikovaná počas detstva, dospievania alebo neskôr. Často je diagnóza pre rodičov prekvapením, pretože toto testovanie sa často robí preto, aby sa vylúčili iné genetické chromozomálne syndrómy.
neplnoletosti
Podľa Európskeho vestníka lekárskej genetiky má dievča s syndrómom Triple X zvyčajne mierne nižšiu pôrodnú hmotnosť ako iné ženy. Rast však zachytia a často majú výšky väčšie ako 50. percentil. Jazyk a motorové míľniky môžu byť oneskorené. Srdcové chyby pri narodení sú zriedkavé, ale boli hlásené.
Rané detstvo
Vyššia než ich spolužiaci, dievčatá s Triple X môžu mať problémy s jazykom a bojovať trochu v škole - najmä v prvých rokoch. Extra vzdelávacia podpora umožňuje dieťaťu dobehnúť a udržať si konkurenciu so svojimi spolužiakmi. Zatiaľ čo ich inteligenčný kvocient (IQ) môže byť o niečo nižší ako ich súrodenci, zvyčajne spadajú do normálneho rozmedzia. Problémy s rečou sa vyskytujú častejšie u dievčat s trojitým X. Tieto dievčatá sú citlivé a môžu mať aj behaviorálne alebo emocionálne problémy. Zdravé a podporné prostredie s rýchlym rozpoznaním problémov, ktoré sa vyskytujú, je dôležité, keďže sa tieto deti rozvíjajú.
dospievania
Študijné boje môžu pokračovať aj napriek dospievaniu. Štúdia v Európskom časopise o ľudskej genetike však uvádza, že dievčatá, ktoré mali dobrú podporu počas detstva a detstva, dobre urobili v porovnaní s dievčatami, ktoré nedostali primeranú podporu. Normálny fyzický sexuálny vývoj sa očakáva u jedincov s trojitým X. Behaviorálne problémy sú menej časté ako dieťa starne.
dospelosť
Ženy s trojitým X syndrómom môžu mať deti. Predčasné zlyhanie vaječníkov bolo hlásené u niektorých jedincov s Triple X a môže sa vyskytnúť častejšie ako u bežnej populácie. Zatiaľ čo je možné, že žena s Triple X môže mať aj dcéru alebo syna s chromozómovou abnormalitou, väčšina žien s trojitým X má deti s normálnym množstvom chromozómov.
