U ľudí sa kolagén nachádza v tele a v spojivových tkanivách. Podľa Národnej knižnice medicíny USA a národných inštitútov zdravia alebo NIH môže viac ako 200 porúch ovplyvniť spojivové tkanivo človeka. Poruchy spojivového tkaniva - vrátane porúch tkaniva kolagénu - môžu byť spôsobené infekciou, poranením alebo genetikou, hoci niektoré poruchy spojivového tkaniva nemajú žiadnu známu príčinu.
Marfanov syndróm
Marfanov syndróm je genetická porucha kolagénu alebo spojivového tkaniva. Podľa Národného srdcového pľúcneho a krvného inštitútu alebo NHLBI syndróm Marfan zvyčajne postihuje spojivové tkanivo srdca, očí, kostí, pľúc a miechy. Medzi bežné znaky alebo charakteristiky Marfanovho syndrómu patrí vysoká, štíhla stavba; dlhé končatiny a pružné kĺby; skolióza alebo abnormálne zakrivenie chrbtice; abnormálna tvorba hrudnej kosti; preplnené zuby; a ploché nohy. Mnohé zdravotné komplikácie - niektoré život ohrozujúce - sa môžu prejaviť u osoby s Marfanovým syndrómom. NHLBI poznamenáva, že najvážnejšie komplikácie spojené s Marfanovým syndrómom postihujú srdce a krvné cievy. Marfanov syndróm môže spôsobiť, že aorta - tepna, ktorá prenáša okysličenú krv do tkanív a orgánov tela - oslabuje a roztiahne, čo je stav nazývaný aortálna aneuryzma. Disekcia alebo prasknutie aneuryzmy aorty môže byť smrteľné.
Ehlers-Danlosov syndróm
Ehlers-Danlosov syndróm je skupina dedičných ochorení kolagénu alebo spojivového tkaniva. Národná nadácia Ehlers-Danlos alebo EDNF, nezisková organizácia venovaná vytváraniu zdrojov pre ľudí postihnutých týmto syndrómom, uvádza, že Ehlers-Danlosov syndróm je spôsobený chybným kolagénom a je charakterizovaný kĺbovou hypermobilitou, rozťažnosťou kože a krehkosťou tkaniva. Medzi bežné symptómy Ehlers-Danlosovho syndrómu súvisiace s pokožkou patrí mäkká koža, krehká koža, ľahká modrá koža, nadmerné zjazvenie, hrubé hojenie rán a vývoj mäsitých nádorov v krehkých miestach v tkanivách tela. Medzi časté symptómy príznakov syndrómu Ehlers-Danlos syndróm patrí bolestivé alebo nestabilné kĺby, časté dislokácie kĺbov, bolesť kĺbov a skorý nástup degeneratívneho ochorenia kĺbov. Podľa EDNF existuje šesť hlavných typov syndrómu Ehlers-Danlos a každý typ je klasifikovaný na základe vlastných jedinečných príznakov a symptómov.
sklerodermia
Sklerodermia je kolagén alebo porucha spojivového tkaniva, ktorá je bežnejšia u žien ako u mužov. Podľa Národného ústavu pre artritídu a ochorenia svalov a kostí, rozdelenie NIH sa verí, že imunitný systém osoby so sklerodermou stimuluje fibroblasty - najbežnejšie bunky v spojivovom tkanive - na vytváranie nadmerného množstva kolagénu. Keďže fibroblasty produkujú kolagén, kolagén tvorí silný pás spojivového tkaniva, ktorý sa hromadí v koži a vnútorných orgánoch, čo môže narušiť fungovanie orgánu. Nadmerná tvorba kolagénu môže tiež ovplyvniť krvné cievy a kĺby. MayoClinic.com uvádza, že najčastejšie príznaky a symptómy sklerodermie zahŕňajú Raynaudov fenomén alebo necitlivosť, bolesť a zmenu farby na prstoch alebo prstoch, gastroezofageálny reflux alebo GERD a kožné zmeny, ako sú opuchnuté prsty a ruky, lesklá pokožka a zosilnené miesta kože ,
