Vaše telo obsahuje tisíce génov, ktoré kódujú tisíce rôznych proteínov. Každý proteín, ktorý je zložený zo sekvencie aminokyselín, prispieva k štruktúre alebo funkcii vašich buniek tým, že podporuje váš metabolizmus, podporuje bunkovú komunikáciu a podporuje tvar a štruktúru vašich buniek. Každý z vašich proteínov má primárnu štruktúru, ktorá je dôležitá pre fungovanie proteínu.
Proteínová štruktúra
Proteínová štruktúra je klasifikovaná na štyroch úrovniach: primárna, sekundárna, terciárna a štvornásobná. Primárna štruktúra proteínov sa týka sekvencie aminokyselín, ktoré tvoria proteínový reťazec alebo polypeptid. Každý proteín má jedinečnú primárnu štruktúru, ktorá sa líši v poradí aminokyselín v polypeptide a celkovým počtom aminokyselín, ktoré tvoria molekulu proteínu. Sekundárne a terciárne štruktúry sa týkajú spôsobu, akým je polypeptid skrútený a ohnutý do trojrozmerného tvaru, aby sa vytvoril funkčný proteín. Kvartérna štruktúra sa týka spôsobu, akým dva alebo viac polypeptidov interaguje na vytvorenie funkčného proteínu. Každý proteín vo vašom tele má primárnu, sekundárnu a terciárnu štruktúru, ale iba niektoré proteíny majú kvartérnu štruktúru.
hemoglobín
Jedným príkladom proteínu s primárnou štruktúrou je hemoglobín. Tento proteín, ktorý sa nachádza na vašich červených krvinkách, pomáha udržiavať tkanivá vo vašom tele s neustálym zásobovaním kyslíkom. Primárna štruktúra hemoglobínu je dôležitá, pretože zmena iba jednej aminokyseliny môže narušiť funkciu hemoglobínu. Napríklad zmena jedinej aminokyseliny na primárnu štruktúru hemoglobínu môže spôsobiť anemickú kosáčikovitosť, krvný stav charakterizovaný dysfunkčnými kosáčikovitými červenými krvinkami.
hexosaminidázou
Ďalším proteínom s dôležitou primárnou štruktúrou je hexosaminidáza, ktorá prispieva k funkcii bunkových oddielov nazývaných lysozymy. Údržba funkcie lysozýmu je dôležitá pre vaše zdravie, pretože tieto oddelenia pomáhajú bunkám zbaviť sa molekúl, ktoré by inak mohli poškodiť bunku. Mutácia v primárnej štruktúre hexosaminidázy môže narušiť funkciu lysozýmu v mozgu, čo vedie k fatálnej Tay-Sachovej chorobe. Výsledkom je, že deti často podstupujú genetické testy na mutácie hexosaminidázy, ktoré pomáhajú pri včasnej diagnostike ochorenia.
dystrofín
Dystrofín je ďalší proteín s primárnou štruktúrou. Prítomnosť dystrofínu prispieva k fungovaniu svalov a proteín pomáha udržiavať štruktúru vašich svalových vlákien. Genetické mutácie, ktoré menia primárnu štruktúru dystrofínu - napríklad substitúcia jednej aminokyseliny za inú alebo delécie aminokyselín - môžu poškodiť vaše svalové vlákna, čo vedie k chorobám, ako je svalová dystrofia Duchenne.
