Cobalamín sa tiež nazýva vitamín B-12, jeden z vitamínov B komplexu. Je to nevyhnutná živina, ktorú zvyčajne získavate z potravín, ktoré majú dôležitú úlohu v metabolizme bielkovín. Akonáhle ju konzumujete, žalúdočná kyselina odstraňuje vitamín z potravinového proteínu a zlúčenina s názvom vnútorný faktor pomáha vášmu telu absorbovať. Nakoniec, enzýmy menia kobalamín do formy, ktorú môžu vaše bunky používať. Nedostatok kobalamínu C je dedičnou poruchou, ktorá poškodzuje schopnosť tela používať kobalaminín na rozkladanie proteínov a spôsobuje potenciálne vážne zdravotné problémy. Keď je diagnostikovaný v detstve alebo v detstve, nedostatok kobalamínu C je zvyčajne možné liečiť stravou a liekom.
príčiny
Nedostatok kobalamínu C sa nazýva porucha oxidácie organických kyselín. Je zdedený autozomálnym recesívnym spôsobom, čo znamená, že človek musí zdediť dva abnormálne gény na rozvoj tohto stavu. Porucha sa rozvíja, keď jeden z enzýmov potrebných na využitie kobalamínu buď chýba alebo funguje abnormálne. V dôsledku toho sa kobalamín alebo vitamín B-12 nedajú správne využiť a metabolizmus proteínov je abnormálny, čo vedie k zhoršenému využívaniu zdrojov energie pochádzajúcich z bielkovín. Porucha tiež spôsobuje nahromadenie určitých zlúčenín v krvi, vrátane kyseliny metylmalónovej a homocysteínu, ktoré môžu spôsobiť problémy v niekoľkých systémoch orgánov.
príznaky
Symptómy nedostatku kobalamínu C sa líšia v závislosti od toho, ako krátko po narodení je problém identifikovaný. U postihnutých novorodencov symptómy zvyčajne zahŕňajú zlú chuť do jedla a pomalý rast, nedostatok energie, slabosť svalov a kožné vyrážky. Závažnejšie príznaky môžu zahŕňať srdcové a obličkové problémy, záchvaty alebo pomalý duševný vývoj. Občas sa symptómy objavia neskôr v detstve a môžu zahŕňať zmätok, správanie alebo problémy s pamäťou, nezmyselné reči a iné neurologické problémy.
Liečba diétou
Pretože nedostatok kobalamínu C je výsledkom problémov využívajúcich vitamín B-12 na metabolizáciu bielkovín, diéta s nízkymi bielkovinami môže byť užitočná pri prevencii symptómov. Pre deti bude nahradená normálna receptúra nízkoproteínová receptúra. Pre deti lekár predpíše diétny plán nízky v určitých aminokyselinách, ako je valín, leucín, metionín a treonín. Potraviny, ktoré sa majú vyhnúť, zahŕňajú mliečne výrobky, mäso a hydinu, vajcia, strukoviny a orechy. Namiesto toho by sa mala dieta zamerať na sacharidy, ktoré poskytujú dobré zdroje energie, ktoré nezahŕňajú bielkoviny. Zelenina a ovocie sú tiež dobrou voľbou, pretože majú vo všeobecnosti nízky obsah bielkovín a veľmi zdravé. Poradte svojho lekára alebo registrovaného dietetika na pomoc pri vypracovaní prijateľného stravovacieho plánu.
Iná liečba
Často doplnením výstrelov vitamínu B-12 sa zlepšujú symptómy poruchy, hoci to nie je vždy užitočné. Ďalšie doplnky, ktoré môžu byť užitočné, zahŕňajú L-karnitín, prírodnú zlúčeninu, ktorá pomáha pri výrobe energie, a betaín, ktorý sa extrahuje z potravín bohatých na sacharidy a môže znížiť niektoré škodlivé zložky, ktoré sa hromadia v krvi detí s poruchou. Jesť časté, malé jedlá je tiež dobrá stratégia na minimalizáciu problémov s nedostatkom kobalamínu C. Poraďte sa so svojím lekárom, ktorý sa špecializuje na metabolické poruchy, aby vytvoril plán stravovania pre vašu situáciu.
