Genetické ochorenia srdca sú také, ktoré sú spôsobené mutáciou v jednom alebo viacerých génoch, ktoré ovplyvňujú štruktúru alebo funkciu srdcového svalu. Mnohé z týchto ochorení sú zriedkavé, zdedené iba vtedy, keď jeden alebo obaja rodičia prechádzajú postihnutý gén. Niektoré z týchto stavov sú obzvlášť bežné v určitých komunitách alebo kultúrach, kde sú populácie relatívne izolované.
Arytmogénna dysplázia pravej komory
Arytmogénna dysplázia pravej komory je genetické ochorenie, pri ktorom je normálne srdcové tkanivo postupne nahradené tukovým a jazvovým tkanivom. Podľa Centra nemocnice St. Lukes-Roosevelt dochádza k poškodeniu tkaniva prevažne v pravom srdci srdca. Ľudia, ktorí zdedia túto genetickú chorobu, môžu vyvinúť arytmie alebo abnormálne srdcové rytmy. Arytmogénna dysplázia pravej komory je známa príčina náhlej smrti zo srdcovej zástavy u ľudí mladších ako 30 rokov. Tento stav je obzvlášť rozšírený v komunitách v severovýchodnom Taliansku.
Brugadov syndróm
Brugadov syndróm je život ohrozujúca, často zdedená porucha charakterizovaná abnormálnym srdcovým rytmom nazývaným znamením Brugada podľa klinickej kliniky Mayo. Táto arytmia zabraňuje efektívnemu čerpaniu komôr srdca a zabraňuje tomu, aby krv normálne cestovala po celom tele. Výsledkom môže byť mdloba alebo náhle srdcový záchvat vedúci k smrti.
Familiálna dilatačná kardiomyopatia
Dilatovaná kardiomyopatia je stav, v ktorom sa srdcová ľavá komora stáva zväčšená a slabá, čím sa znižuje schopnosť srdca pumpovať krv. Po určitom čase môže porucha poškodiť viac orgánov a viesť k zhoršeniu srdcového zlyhania. Podľa Clevelandskej klinickej triedy, približne jedna tretina pacientov s dilatovanou kardiomyopatiou má zdedenú formu nazývanú familiárna dilatačná kardiomyopatia. Familiálna dilatačná kardiomyopatia je autozomálna dominantnosť, čo znamená, že potrebujete len získať abnormálny gén od jedného rodiča, aby ste mohli zdediť tento stav.
Syndróm dlhého QT
Vrodený syndróm dlhého QT sa vyskytuje približne u 1 zo 7 000 až 10 000 ľudí v Spojených štátoch, podľa nemocnice St. Lukes-Roosevelt. Táto podmienka je výsledkom mutácií génov, ktoré vedú k abnormálnym srdcovým rytmom. Forma syndrómu dlhého QT nazývaného Ward-Romano syndróm vedie k abnormálnemu elektrickému vedeniu srdca, ktoré môže spôsobiť mdloby a náhlu smrť, podľa Howarda Hughes Medical Institute.
Ellis-van Creveldov syndróm
Ellis-van Creveldov syndróm je zriedkavým genetickým stavom bežne vyskytujúcim sa medzi Amishovými ľuďmi. Okrem krátkozramej dwarfizmu a iných fyzických abnormalít spôsobuje tento syndróm poruchu medzi dvoma hornými komorami srdca alebo predsieňami. Tieto nedostatky - známe ako defekty predsieňového septa - môžu spôsobiť dýchavičnosť, respiračné infekcie alebo arytmie podľa zdravotníckeho inštitútu Howarda Hughesa. Závažné chyby môžu viesť k eventuálnemu zlyhaniu srdca.
Iné vzácne genetické choroby
Holt-Oramsov syndróm je genetická porucha postihujúca približne 1 zo 100 000 jedincov, podľa Národných inštitútov zdravia. Podmienka spôsobuje život ohrozujúce srdcové chyby a abnormálne vyvinuté kosti v horných končatinách. Najčastejšou poruchou, ktorá sa vyskytuje u pacientov s Holt-Oramsovým syndrómom, je diera v septe medzi predsieňami. Niektorí ľudia môžu vytvoriť dieru v septa medzi spodnými srdcovými komorami. V iných prípadoch môže dôjsť k ochoreniu srdcového vedenia, čo spôsobí pomalšiu než normálnu činnosť srdca nazývanú bradykardia alebo rýchla, nekoordinovaná kontrakcia srdca nazývaná fibrilácia.
Marfan syndróm je zdedená porucha spojivového tkaniva, ktorá postihuje zhruba 1 z 5 000 ľudí podľa Národných inštitútov zdravia. Môže spôsobiť štrukturálne srdcové abnormality, ktoré vedú k arytmiám, palpitáciám, dýchavičnosť a únavu. Oslabenie a rozťahovanie aorty môže viesť k život ohrozujúcim komplikáciám, vrátane vydutia v stene krvných ciev nazývaných aneuryzma alebo roztrhnutia steny aorty.
Rodinná hypertrofická kardiomyopatia je komplexné srdcové ochorenie, ktoré môže byť spôsobené jedným z 900 známych mutácií na 12 rôznych génoch, podľa Národných inštitútov zdravia. Tento stav spôsobuje zhrubnutie steny srdcového svalu. Aj keď u niektorých ľudí to môže spôsobiť žiadne príznaky, môže to viesť k mdlobu, bolesti na hrudníku, dýchavičnosti alebo - v zriedkavých prípadoch - náhlej smrti.
