Zdedené genetické ochorenia postihujú milióny ľudí na celom svete. História zdravia rodiny je najväčším prediktorom genetických ochorení. Výskum pokračuje v odhaľovaní a liečbe genetických ochorení. Rozhodnutie o testovaní na genetické ochorenie je často ťažké a zahŕňa veľa morálnych a etických otázok. Genetická zložka prenesená od rodičov a starých rodičov ovplyvňuje život človeka a život vlastných detí. Najhoršie genetické choroby sú nevyliečiteľné.
Cystická fibróza
Cystická fibróza je najčastejšou, fatálnou genetickou chorobou postihujúcou približne 30 000 ľudí v Spojených štátoch, podľa Národného výskumného ústavu pre ľudský genóm. Cystická fibróza spôsobuje, že telo produkuje silný, lepkavý hlien, ktorý upcháva pľúca, vedie k infekcii a postihuje pankreas. Dýchanie je ťažké a tráviace enzýmy sú blokované, čo bráni absorpcii živín.
Tay-Sachs
Tay-Sachs spôsobuje smrť v každom mladšom veku, zvyčajne okolo päť rokov, kvôli chýbajúcemu enzýmu nazvanému Hex-A. Tay-Sachs spôsobuje progresívnu deštrukciu nervového systému a mozgu. Neexistuje žiadna liečba, iba liečba symptómov.
alkoholizmus
Považuje sa za ochorenie, závislosť na alkohole je s najväčšou pravdepodobnosťou prenášaná genetickou zložkou. Ak je jeden alebo obaja rodičia závislí od alkoholu, zdá sa, že deti týchto rodičov majú väčšiu šancu na závislosť od alkoholu. Od roku 2010 neboli žiadne špecifické gény identifikované ako príčina alkoholizmu.
Rakovina prsníka a hrubého čreva
Jedna z deviatich žien má šancu vyvinúť rakovinu prsníka. Zdedené gény BRCA1 a BRCA2 predisponujú ženu k väčšej šanci rakoviny prsníka alebo vaječníkov, ale nie všetky rakoviny prsníka sú spôsobené genetickými dôvodmi. Rodinná anamnéza rakoviny hrubého čreva znamená, že existuje dôvod domnievať sa, že to môže byť genetické. Rovnako ako pri iných typoch rakoviny, genetické dôvody nemusia byť jediným dôvodom na rozvoj rakoviny.
Kosáčikovitá choroba
Majúc jedinú expresiu génu pre kosáčikovcov nespôsobuje chorobu. Tento gén sa vyvinul na ochranu ľudí pred maláriou. Avšak získanie génu od oboch rodičov spôsobuje dvojnásobná dávka spontánne krvácavé krvinky počas stresovej krízy. Špulaté bunky sa uviaznu v malých kapilárach a zničia kĺby a orgány. Nakoniec obeť zomrie na zlyhanie orgánu.
Obezita
Obezita sa rýchlo stáva najdôležitejšou chorobou v Spojených štátoch. Ide o komplikované ochorenie vyskytujúce sa z genetických a environmentálnych stimulov. Deti obéznych rodičov majú oveľa vyššie ako priemerné riziko obezity. Žiadny definitívny výskum zatiaľ nezistil konkrétnu genetickú podobu, ale zdá sa, že obsahuje prvky zdedených genetických tendencií a stravovacie návyky rodičov.
Ochorenie srdca
Mnoho typov srdcových chorôb sa prenáša geneticky. Jeden konkrétny názov, nazývaný Brugádovu chorobu, je možné liečiť ako genetické ochorenie. Ak má niekto v rodine Brugadu, špecifický abnormálny srdcový rytmus, je pravdepodobné, že ostatní členovia budú nosiť gén a všetci súrodenci by mali dostať elektrokardiogram. Vzor EKG v Brugade je rozpoznateľný a diagnostikovaný. Na odstránenie abnormálneho srdcového tepu sa implantuje kardiostimulátor.
hemofílie
Hemofília, porucha krvácania spôsobená absenciou faktorov zrážania kože, je zdedená jedným alebo obidvoma rodičmi. Nahradenie chýbajúcich faktorov je spôsob, ako zvládnuť rôzne poruchy krvácania. K dispozícii sú špecifické testy na zistenie toho, ktoré koagulačné faktory chýbajú.
Huntingtonova choroba
Slávna porucha postihujúca Woody Guthrie a ďalších, táto genetická choroba pomaly zabíja obete tým, že ovplyvňuje kognitívne funkcie a neurologický stav. Národný výskumný ústav ľudského genómu hovorí, že v Spojených štátoch má Huntingtonova asi 30 000 ľudí. Okrem toho 35 000 ľudí vykazuje určité príznaky a 75 000 ľudí nesie abnormálny gén.
Hemachromatosis
Dedičná hemachromatóza ovplyvňuje schopnosť tela regulovať vstrebávanie železa. Z dôvodu nedostatočnej liečby môže dôjsť k vážnemu poškodeniu orgánov. Odstránenie krvi bohatej na železo je najrýchlejší a najbezpečnejší spôsob liečenia tejto choroby.
