Lekári a výskumní pracovníci sú vždy na pozore nových ochorení a spôsobov liečby. V niektorých prípadoch, napriek úprimnému úsiliu všetkých zainteresovaných, ochorenie nakoniec trvá na život pacienta. V prípade zriedkavých ochorení, ktoré sú smrteľné, výskum je často obmedzený kvôli obmedzenému počtu pacientov. Kým liečby sú niekedy účinné pre tieto stavy, niektoré nebudú diagnostikované včas, aby boli liečby účinné.
Hutchinson-Guilford Progeria syndróm
Syndróm Hutchinson-Guilford Progeria sa často označuje ako progeria. Toto ochorenie spôsobuje, že osoba predčasne stárne. Všeobecne sa diagnostikuje u detí vo veku od 18 mesiacov do dvoch rokov. Príznaky zahŕňajú stuhnuté kĺby, dislokované boky, vypadávanie vlasov, starnúca koža, mŕtvica a srdcové choroby. Ľudia s progeriou žijú v priemere 8 až 21 rokov, pričom srdcová choroba je najčastejšou príčinou smrti. Iná forma syndrómu nazývaného Wernerov syndróm ovplyvňuje ľudí v neskorých dospievajúcich rokoch. Priemerná dĺžka života ľudí s touto chorobou je 40 až 50 rokov.
Creutzfeldt-Jakobova choroba
Creutzfeldt-Jakobova choroba je smrteľné ochorenie mozgu, ktoré často žiada o život obete v priebehu jedného roka. Ovplyvňuje jeden z každých 1 000 000 ľudí, podľa Národného ústavu neurologických porúch a mŕtvice. Poruchy videnia, problémy s koordináciou, upadanie do pamäti, slepota, oslabené končatiny a zmeny správania sú príznaky tejto choroby. Väčšina ľudí s touto chorobou je okolo 60 rokov.
Lymfangioleiomyomatóza
Lymfangioleiomyomatóza je zriedkavé, ale smrteľné ochorenie pľúc, ktoré postihuje iba ženy, zvyčajne vo veku od 20 do 40 rokov. Ovplyvňuje menej ako jeden z 1 milióna ľudí. Príznaky sú kašeľ, bolesť na hrudníku, svrbenie v krvi a problémy s dýchaním. Liečba tohto stavu je možná transplantáciou pľúc.
Jadrový faktor Kappa B Essential Modulator (NEMO)
Jadrový faktor kappa B esenciálny modulátor (NEMO) je zriedkavý stav, ktorý postihuje iba mužov. Táto choroba imunitného systému je taká zriedkavá, že nebolo objavené až v roku 2007. Od augusta 2009 bolo s touto chorobou definitívne diagnostikovaných len 60 detí. Symptómy zahŕňajú opakované infekcie, oneskorený vývoj zubov so zubami, ktoré sú kónické, keď prídu, jemné vlasy, zhoršená koža, očné ťažkosti a abnormálny rast kostí. Jedinou liečbou tohto stavu je transplantácia kostnej drene.
Menkesova choroba
Menkesova choroba je stav, ktorý ovplyvňuje metabolizmus medi. Je spôsobená chybným génom. Dieťa s ochorením Menkes má obvykle normálny vývoj počas prvých šiestich až ôsmich týždňov života; Avšak po tomto bode sa prejavia symptómy, ako je nízka telesná teplota a slabý svalový tonus. Navyše môže mať dieťa záchvaty a bezfarebné, kinky vlasy, ktoré sa ľahko rozpadnú. Liečba tohto stavu je doplnenie medi. Táto liečba predlžuje život, ak nie je zahájená krátko po pôrode, čo je veľmi nepravdepodobné, pretože pri pôrode nie je vykonané žiadne vyšetrenie. Bez rannej liečby dieťa odíde 10. narodeninami.
Neuronálne ceroidné lipofuscinózy (NCL)
Neuronálna ceroidná lipofuscinóza (NCL) je názov skupiny štyroch vzácnych stavov: Battenova choroba, ochorenie Santavuori-Haltia, Jansky-Bielschovská choroba a Kufsova choroba. Súhrnne sú tieto podmienky prítomné v dvoch až štyroch z každých 100 000 živonarodených v Spojených štátoch. Všetky tieto okrem Kufovej choroby sú fatálne. Battenova choroba postihuje deti vo veku od 5 do 10 rokov a vedie k úmrtiu neskorých dospievajúcich alebo 20 rokov. Ochorenie Santavuori-Haltia postihuje deti od 6 mesiacov do 2 rokov a výsledkom je úmrtie vo veku 5 rokov. Jansky-Bielschowsky choroba postihuje deti vo veku od 2 do 4 rokov a vedie k úmrtiu všeobecne vo veku 8 až 12 rokov. Kufsova choroba postihuje dospelých a nie je považovaná za smrteľnú. Všetky tieto stavy sú charakterizované progresívnou stratou zraku a záchvatmi, ktoré neodpovedajú na konvenčnú liečbu.
