Genetické choroby sú spôsobené génovými mutáciami, ktoré sú zdedené jedným alebo obidvoma rodičmi. Niektoré genetické ochorenia môžu spôsobiť abnormality v zuboch, ktoré ovplyvňujú rýchlosť vývoja primárnych (detských) a sekundárnych (dospelých) zubov alebo ich fyzikálnych vlastností. Často tieto genetické ochorenia ovplyvňujú normálny rast a zdravie iných častí tela.
Amelogenesis Imperfecta
Amelogenéza imperfecta je genetický stav, ktorý spôsobuje, že sú zuby abnormálne malé alebo odfarbené. Zuby sú tiež pravdepodobné, že sú neplodné alebo drážkované a sú náchylnejšie na opotrebovanie a lámavosť. Existuje najmenej 14 foriem stavu, z ktorých každá má vlastné charakteristické zobrazenie abnormalít zubov a formu genetickej dedičnosti podľa Národného inštitútu zdravia (NIH). Amelogenéza imperfecta je spôsobená mutáciami génov AMELX, ENAM a MMP20 a postihuje odhadovaný počet 14 000 ľudí v Spojených štátoch.
Dentinogenesis Imperfecta
Dentinogenéza imperfecta je genetická porucha, ktorá zasahuje do normálneho vývoja zubov. Ovplyvňuje približne jeden z 6 000 až 8 000 ľudí podľa Národného inštitútu zdravotníctva. Existujú tri typy dentinogenézy imperfecta. Typ I sa vyskytuje u jedincov, ktorí majú ďalšiu zdedenú poruchu nazývanú osteogenéza nedokonalú (spôsobuje krehké kosti), zatiaľ čo typ II a typ III sa vyskytujú u tých, ktorí nemajú iné genetické poruchy. Niektorí vedci sa domnievajú, že typy II a III sú súčasťou jednej poruchy spolu s iným stavom nazývaným dysplázia dentínu typu II, ktorá primárne postihuje dieťa zuby viac ako dospelé zuby. Medzi všeobecné príznaky dentinogenézy imperfecta patrí zmena zafarbenia zubov (modrošedá alebo žltohnedá), priesvitnosť zubov a slabšie ako normálne zuby, ktoré spôsobujú náchylnosť k erózii, zlomeniu a strate.
48, XXYY syndróm
Zriedkavý chromozomálny stav, ktorý postihuje jeden z 18 000 až 50 000 mužov, 48, XXYY syndróm, narúša sexuálny vývoj, spôsobuje zníženú výšku, vlasy tváre a tela, zvýšené riziko rozšírenia prsníkov, neplodnosť, progresívny tremor a iné vážne zdravotné problémy, v živote. Zubné problémy sú tiež bežné. Podľa NIH často sprievodné poruchy sprevádzajú oneskorený výskyt primárnych a sekundárnych zubov, preplnené a / alebo nesprávne zoradené zuby, početné dutiny a tenká zubná sklovina.
Hypohidrotická ektodermálna dysplázia
Hypohidrotická ektodermálna dysplázia je dedičné ochorenie postihujúce približne jeden zo 17 000 ľudí na celom svete, ktoré spôsobuje abnormality na koži, nechty, vlasy, potné žľazy a zuby. Tí, ktorí majú tento stav, zvyčajne majú chýbajúce zuby (hypodontia) alebo zlomené zuby. Je zvyčajné, že zuby s malými tvarmi sú malé a špicaté. Podľa NIH približne 70 percent nosičov génu, ktorý spôsobuje stav (s jediným, ale nie obidvoma recesívnymi mutovanými génmi) vykazuje príznaky, vrátane niektorých chýbajúcich alebo abnormálnych zubov, riedkych vlasov a niektorých dysfunkcií potného žľazy.
Oculodentodigitálna dysplázia
Oculodentodigitálna dysplázia je mimoriadne zriedkavé genetické ochorenie (s menej ako 1 000 diagnostikovanými ľuďmi na celom svete), ktoré postihuje oči, prsty a zuby. Bežné zubné abnormality zahŕňajú malé alebo chýbajúce zuby, početné dutiny, slabý smalt a skoré zubné straty, podľa NIH. Tento stav môže tiež viesť k malým očiam, strate zraku, kožnej vrstve a neurologickým problémom. Autozomálna dominantná porucha, vyvíja sa, keď sa od rodiča zdedí len jeden mutovaný gén.
Rekombinantný 8 syndróm
Rekombinantný 8 syndróm je zriedkavé ochorenie neznámeho výskytu postihujúceho predovšetkým hispánsku populáciu zostupujúcu z údolia San Luis Colorado a severného Nového Mexika. Dôsledkom autozomálneho dominantného modelu je, že rekombinantný 8 syndróm spôsobuje výrazné abnormality tváre, mierne až závažné intelektuálne postihnutie a problémy s srdcovým a močovým traktom. Abnormálne zuby, prehĺtanie ďasien, malá brada, tenký horný ret a útlm krku sú všetky spojené so stavom, podľa NIH.
