Galaktózémia, zdedené ochorenie, postihuje okolo jedného z 62 000 novorodencov, správy Merck Manuals Online Medical Library. Tieto deti postrádajú enzým, ktorý konvertuje galaktózu, mliečny cukor na glukózu. Ľudia s klasickou a najbežnejšou formou nemajú galaktózo-1-fosfát uridyl transferázy alebo GALT. Galaktozémia je zvlášť nebezpečná pre novorodencov, ktorých celá strava pozostáva z mlieka. Novorodenec skríning diagnostikuje galaktozémiu, takže liečba môže začať rýchlo a minimalizovať poškodenie. Odstránenie galaktózy z diéty lieči túto chorobu.
definícia
Klasická galaktozémia nastáva, keď dieťa zdedí defektný gén obidvoch rodičov. Variant klasickej galaktozémie nazývanej Duarte galaktozémia nastáva, keď dieťa zdedí gén variantu Duarte od jedného rodiča a klasický gén od druhého. Deti s Duarte galaktozémiou majú 25 až 50 percent normálnej aktivity enzýmu na GALT géne, vysvetľuje webová stránka Rodičia Galaktózy. Ľudia s Duarte galaktozémiou majú menej diétnych obmedzení a komplikácií ako ľudia s klasickou formou.
Kojenecká výživa
Dojčatá s klasickou galaktozémiou nemôžu mať výrobky obsahujúce laktózu, pretože tvorí galaktózu, ktorá tvorí polovicu laktózy, tvorí sa v krvi, poškodzuje mozog, oči, obličky a pečeň. Dojčatá s galaktozémiou nemôžu mať zviera alebo ľudské mlieko a musia konzumovať sójové mlieko.
Ďalšie obmedzenia
Hoci mlieko je najbežnejším zdrojom galaktózy pre dojčatá, sú zdroje galaktózy mimo mliečnych výrobkov tiež zakázané, keď dieťa rastie. Mnohé spracované potraviny obsahujú laktózu, preto sa učte čítať etikety pre mliečne výrobky, ako je kazeín, sušené mliečne tuky, laktóza, tvaroh a srvátka. Mäso z orgánov, kondicionér na cesto v spracovaných potravinách a hydrolyzované bielkoviny sú niektoré z ďalších látok, ktorým sa treba vyhnúť. Mali by sa zabrániť aj strukovinám a fermentovaným potravinárskym prísadám, ako je sójová omáčka. Ľudia s galaktozémiou môžu konzumovať laktát, kyselinu mliečnu, laktyláty a zlúčeniny vápnika, pretože neobsahujú laktózu. Niektoré lieky tiež obsahujú laktózu ako plnidlo; uistite sa, že váš lekárnik vie vaše obmedzenia.
modifikácie
Deti s Duarte galaktozémiou môžu byť schopné dodržiavať menej obmedzené stravovanie, obmedziť galaktózu v prvom roku, potom postupne zavádzať látky a kontrolovať hladiny krvi, rodičia detí Galactosemic States. Rôzni lekári majú odlišné názory na diétu a Duarte galaktozémiu, preto sa riaďte odporúčaniami vlastného lekára.
príznaky
Konzumácia potravín obsahujúcich galaktózu nespôsobuje okamžitú reakciu ako alergiu, ale môžu sa vyvinúť problémy ako zvracanie, zlý rast, letargia, kognitívne poruchy, žltačka, kŕče a problémy s rečou, chôdzou a rovnováhou. Osteomalácia alebo oslabené a mäkké kosti sa môžu vyskytnúť z vysokých hladín vápnika v krvi. Katarakta môže ovplyvniť oči. Dievčatá s galaktozémiou môžu vyvinúť predčasné zlyhanie vaječníkov.
