Každá ľudská bytosť má 46 chromozómov vrátane dvoch chromozómov (X, Y), ktoré určujú pohlavie. Y chromozóm je jedinečný pre mužov. Zdedenie chromozómu X z matky a chromozóm Y od otca robí dieťa mužom. Pretože chromozóm Y je absolútne viazaný na mužnosť, chyby génov na tomto chromozóme sú väčšinou spojené s neplodnosťou Y chromozómov a poruchami vo vývoji mužských reprodukčných orgánov. Niektoré formy pigmentóznej choroby retinitis boli tiež spojené s dedičstvom chromozómu Y.
Y chromozómová neplodnosť
Y chromozómová neplodnosť je defekt na chromozóme Y, ktorý vedie k úplnému zlyhaniu produkcie spermií (azoospermia) alebo k čiastočnej poruche produkcie spermií, čo vedie k vzniku oveľa nižších spermií (oligospermia). Ak sa spermie vyrábajú, sú často abnormálne tvarované a nemajú žiadnu alebo nedostatočnú schopnosť plávania. V závislosti od závažnosti neplodnosti chromozómu Y môžu byť muži úplne neplodní alebo môžu vyžadovať postupy asistovanej reprodukcie, ako je injekcia spermií, aby otec dieťa. Y chromozómová neplodnosť sa vyskytuje približne u 1 z 2 000 mužov. U mužov, ktorí nie sú schopní produkovať spermie, 5 až 10 percent má Y chromozómovú neplodnosť. Existuje niekoľko génov, ktoré boli spojené s neplodnosťou Y chromozómov vrátane CDY1, DAZ1, DAZ2, DDX3Y, HSFY1 a RBMY1A1.
azoospermia
Azoospermia alebo úplná neschopnosť produkovať spermie môže byť spôsobená deléciou oblasti AZO (azoospermia factor). Ak oblasť AZF odstránila gény, proteíny produkcie spermií sa nedajú vyrobiť a spermie sa nevyrábajú. V rámci oblasti AZF je špecifický gén nazývaný USP9Y, ktorý, ak je odstránený, produkuje zakrúžkované nefunkčné verzie spermií tvoriacich proteínov, čo vedie k azoospermii.
Abnormálny alebo chýbajúci vývoj semenníkov
Sexuálne určujúca oblasť Y (SRY) chromozómu Y je špecificky zodpovedná za normálny vývoj mužských pohlavných žliaz (semenníkov). Ak bude táto oblasť vymazaná, XY jednotlivec bude mať celý rad defektov v testikulárnom vývoji (gonadálna dysgenéza), čo často vedie k nejednoznačným genitáliám alebo vzniku ženských pohlavných žliaz. V niektorých prípadoch môže dôjsť k skutočnému hermaprodizmu (prítomnosť orgánov mužského i ženského reprodukčného systému). Muži s touto deléciou sú zvyčajne neplodní, s malou alebo žiadnou produkciou spermií.
Retinitis Pigmentosa
Retinitis pigmentosa je geneticky dedičné ochorenie oka, v ktorom bunky sietnice produkujú defektné proteíny. Medzi príznaky patrí progresívna strata zraku počínajúca poklesom nočného videnia, po ktorej nasleduje strata periférneho alebo bočného videnia a nakoniec slepota. Neexistuje žiadna liečba alebo liečba. Toto ochorenie je spôsobené mutáciami v géne RPY (retinitis pigmentosa, Y-linked), ktoré spôsobujú, že sa chybné varianty proteínov vyžadujú pre normálne videnie.
