Enzým je bielkovina, ktorá urýchľuje rýchlosť, pri ktorej dochádza k chemickej reakcii. Enzýmy sú špecifické pre substrát, čo znamená, že každý typ enzýmu má špecifický typ molekuly, ktorú ovplyvňuje. Ľudské telo potrebuje enzýmy na ovplyvňovanie rýchlostí, pri ktorých dochádza k biologickým procesom. Mnoho chorôb sa vyskytuje v dôsledku nedostatočných množstiev špecifických enzýmov.
Nedostatok G6PD
Zo všetkých známych nedostatkov enzýmov u ľudí je glukóza-6-fosfátdehydrogenáza alebo G6PD najbežnejší deficit na celom svete. Nedostatok G6PD môže byť zdedený a najčastejšie sa vyskytuje u afrických, ázijských, stredomorských alebo stredovýchodných pôvodcov.
Afroameričania sú v Spojených štátoch najčastejšie demografickými deficitmi v spoločnosti G6PD. Bez dostatočného množstva G6PD sú červené krvinky viac zraniteľné a môžu vyústiť do hemolytickej anémie. Tí s týmto nedostatkom nemusia vykazovať žiadne príznaky, alebo sa môžu stretnúť s anémiou s bolesťou chrbta, bolesťou brucha alebo žltačkou pri vystavení stresovým faktorom, ako je infekcia.
Kongenitálna hyperrenáza nadobličiek
Ďalšia zdedená porucha, vrodená adrenálna hyperplázia, je najčastejšou poruchou nadobličiek medzi dojčatami a deťmi. Tento stav je výsledkom nedostatku enzýmu, ktorý umožňuje nadobličkám produkovať dostatočné množstvo kortizolu. Telo reaguje stimuláciou nadobličiek v snahe vyvolať produkciu kortizolu. V dôsledku toho nadobličkové žľazy zväčšujú a produkujú viac kortizolu, ako aj hormóny, ktoré spôsobujú, že telo vstrebáva vodu a sodík, a ďalšie hormóny, ktoré ovplyvňujú pohlavné znaky mužov. Môže dôjsť k prebytku mužských hormónov.
Gaucherova choroba
Gaucherova choroba je dedičnou deficienciou enzýmu glukocerebrozidázy. Bez dostatočného množstva tohto enzýmu sa tuková látka nazývaná glukocerebrozid hromadí vo vnútorných orgánoch vrátane mozgu. Náhradná terapia enzýmom môže pomôcť znížiť skeletálne anomálie a abnormálny krvný obraz spojený s určitými typmi tejto poruchy.
Pyruvát kinázový nedostatok
Zděděný nedostatek enzymu pyruvát kináza způsobuje rozpad červených krviniek, čo má za následok anémiu. Po nedostatku G6PD je to druhá najbežnejšia chyba súvisiaca s enzýmami, ktorá môže spôsobiť rozpad červených krviniek. Na rozdiel od nedostatku G6PD je nedostatok pyruvát kinázy prítomný vo všetkých etnických podmienkach. Príznaky tohto nedostatku zahŕňajú anémiu, žltačku a letargiu.
