Huntingtonova choroba je porucha genetického mozgu na začiatku dospelých, charakterizovaná stratou kontroly svalov a postupným zhoršením myšlienkových procesov. Skoré štádiá Huntingtonovej choroby majú primárny vplyv na svalový systém. Pri progresívnom zhoršovaní mozgového tkaniva prejavujú iné ochorenia organizmové systémy. Národný ústav neurologických porúch a mŕtvica uvádza, že od roku 2010 žije s Huntingtonovou chorobou viac ako 15 000 dospelých v Spojených štátoch.
Muskuloskeletálny systém
Huntingtonova choroba hlboko ovplyvňuje muskuloskeletálny systém v dôsledku straty mozgových buniek alebo neurónov, ktoré riadia iniciáciu, koordináciu a plynulosť pohybu. Prvé príznaky Huntingtonovej choroby sa zvyčajne objavujú vo veku od 30 do 50 rokov, uvádza sa v Utahovom výučnom stredisku Univerzity v Utahu. Svalové zášklby a nedostatok koordinácie často hlásia chorobu. Progresívna strata neurónov, ktoré riadia pohyb, vedie k ďalším príznakom, vrátane ťažkostí v rozprávaní, nepríjemnosti, náhodných pohybov očí a nedobrovoľného trhania.
Nedostatočná koordinácia a nedobrovoľná záškoláctvo alebo chorea vedú k zvýšenému riziku pádov a zlomených kostí. V pokročilých štádiách Huntingtonovej choroby stráca strata kontrolovanej svalovej funkcie pacientov neschopných plniť úlohy každodenného života, ako je kŕmenie, obliekanie, kúpanie a chôdza. Ľudia s neskorou fázou Huntingtonovej choroby sú často lôžko a nemajú možnosť hovoriť.
Zažívacie ústrojenstvo
Huntingtonova choroba nepriaznivo ovplyvňuje tráviaci systém. Strata kontroly svalov spôsobuje problémy s žuvaním a prehĺtaním. Spoločnosť American Speech-Language-Hearing Association poznamenáva, že ľudia s Huntingtonovou chorobou majú zvyčajne ťažkosti s držaním potravy a tekutín v ústach, pričom začnú prehĺtať a vyčistiť jedlo z úst. Nekoordinovaná činnosť pažeráka, ktorá prepravuje potravu z úst do žalúdka, často vedie k regurgitácii prehltnutých potravín. Problémy s jedlom spôsobujú progresívnu stratu hmotnosti, charakteristický príznak pokročilej Huntingtonovej choroby. Klesajúca chuť do jedla môže tiež prispieť k nedostatočnému príjmu potravy.
Strata kontroly svalov zvyčajne vedie k neschopnosti kontrolovať prechod stolice. Väčšina ľudí s pokročilou Huntingtonovou chorobou má fekálnu inkontinenciu. Fekálna kontaminácia vonkajšieho otvoru prechodu moču môže viesť k infekcii močových ciest, najmä u žien.
Dýchací systém
Prehltnutie zvyčajne spúšťa reflexnú svalovú kontrakciu epiglottis, kúsok tkaniva v hrdle, ktorý pokrýva otvor do dýchacích ciest, aby sa zabránilo vniknutiu potravy do pľúc. Nesprávne prehĺtanie spojené s Huntingtonovou chorobou bežne narúša koordinované uzatvorenie dýchacích ciest, čo spôsobuje časté udusenia a kontamináciu dýchacích ciest požitým jedlom a tekutinami. Kontaminácia pľúc v potravinách často vedie k pneumónii. Huntingtonov informačný projekt pre vzdelávanie na Stanfordskej univerzite uvádza, že zápal pľúc je hlavnou príčinou smrti u ľudí s Huntingtonovou chorobou.
