Vďaka nedávnym objavom nových génov a vývoju nových testovacích metód sa dramaticky zvýšila dostupnosť genetického testovania. Niekoľko spoločností teraz ponúka genetické testovanie priamych spotrebiteľov, prostredníctvom ktorého môžu jednotlivci posielať vzorku tampónu alebo slín a získať výsledky týkajúce sa stoviek genetických podmienok, a to bez vedenia lekára alebo iného lekára. Okrem pozitívnych aspektov genetického testovania existujú aj určité nevýhody.
Falošné zabezpečenie
Ľudia, ktorí nedostávajú primerané informácie alebo poradenstvo o obmedzeniach genetického testovania, môžu falošne predpokladať, že negatívny výsledok testu eliminuje riziko vzniku ochorenia. Mnohé genetické testy kontrolujú najčastejšie génové mutácie zodpovedné za chorobu, ale nevylučujú možnosť, že osoba vyvíja túto chorobu.
Napríklad genetické testovanie, ktoré je teraz k dispozícii pre vzácne dedičné formy rakoviny prsníka a vaječníkov, skúma dva hlavné gény zodpovedné za tieto druhy rakoviny (nazývané BRCA1 a BRCA2). Žena s rodinnou anamnézou rakoviny prsníka alebo vaječníkov, ktorá testuje negatívne pre mutácie BRCA1 alebo BRCA2, môže dospieť k záveru, že je mimo lesa a nevyvinie ani jeden z týchto druhov rakoviny. Niektoré ženy však budú napriek negatívnemu genetickému testu stále diagnostikované rakovinu, pretože mnohé druhy rakoviny sú spôsobené mutáciami v iných génoch alebo faktami, ktoré ešte nie sú pochopené. Dokonca aj ženy, ktoré testujú negatívne na tieto dedičné formy rakoviny, potrebujú skríning na rakovinu na rovnakej úrovni skríningu odporúčanej pre priemernú ženu.
Zbytočná úzkosť
Na druhej strane, prijatie pozitívneho genetického testu nemusí nutne znamenať, že osoba bude mať ochorenie. "Je veľmi dôležité, aby človek vedel, aký druh testu prešiel a aké sú obmedzenia tohto testu," hovorí Melissa Trantová, genetická poradkyňa. Existuje kritické rozlíšenie medzi skríningovými a diagnostickými testami. Skríningový test, ako je krvný test Expanded AFP, ktorý mnoho žien podstúpi počas tehotenstva, naznačuje, že dieťa bude mať určité podmienky, ale nepochybne neovplyvňuje, či je dieťa postihnuté. Diagnostický test na druhej strane poskytuje definitívne výsledky a vo všeobecnosti môže vyvolať stav v alebo von. Niektorí ľudia zamieňajú význam skríningového testu s diagnostickým testom a v dôsledku toho môžu byť veľmi nervózni, ak dostanú pozitívny výsledok testu. Primeraná konzultácia pred a po testovaní o tom, čo test môže a nemôže odhaliť, a aké ďalšie kroky by mal test urobiť pozitívny, sú nevyhnutné pre prevenciu nežiaducich úzkostí.
Obavy z diskriminácie
Napriek federálnym a štátnym zákonom, ktoré chránia pred možnou diskrimináciou v oblasti zdravotnej starostlivosti, mnohí ľudia, ktorí uvažujú o genetickom testovaní, majú obavy z možnosti, že ich výsledok môže nepriaznivo ovplyvniť ich zabezpečiteľnosť. Tempo vývoja nových genetických testov môže predchádzať schopnosti zákonodarcov zistiť všetky potrebné ochranné opatrenia.
Niektorí ľudia si ani neuvedomujú, že oni alebo ich deti podstupujú genetické testy. Napríklad všetky štáty vykonávajú screening novorodencov pre rôzne genetické podmienky, ktorých účelom je zistiť tie podmienky, ktoré by mali prospech z rýchlej liečby. Vo väčšine prípadov sa však od matky nevyžaduje súhlas s týmito testami a nie sú informovaní o tom, čo sa stane, ak by sa test mal vrátiť pozitívne. Nie je pravdepodobné, že budú vedieť, či sa vzorka DNA dieťaťa bude uchovávať a kým po skončení testovania.
Podľa Klitzmana (J. Genet, Coun., 2010) niektorí jedinci, ktorí vedia, že sú ohrození genetickým stavom, ako je napríklad Huntingtonova choroba, môžu stratiť požadované testovanie kvôli obavám z genetickej diskriminácie.
