Podľa Národnej knižnice medicíny USA jeden z 10 000 až 15 000 detí sa narodil s fenylketonúriou. Ide o genetické ochorenie, označované ako autozomálne recesívne, pretože dieťa narodené s týmto ochorením zdedilo mutovaný gén od každého rodiča. Mutovaný gén sa nazýva PAH gén.
fenylketonúria
V fenylketonúrii sa aminokyselina fenylalanín hromadí v tele a niektorá aminokyselina sa mení na látku nazývanú fenylketóny, ktorá sa potom vylučuje močom. Zvyčajne sa fenylalanín stáva súčasťou proteínu alebo sa mení na tyrozín, vysvetľuje Gregory Barsh, MD, Ph.D., profesor pediatrie a genetiky na Stanfordskej univerzite lekárskej fakulty "Patofyziológia ochorenia". Ľudia s touto chorobou však majú enzým, ktorý je potrebný na zmenu fenylalanínu na tyrozín, takže sa aminokyselina hromadí. Enzýmy sú proteíny, ktoré urýchľujú čas potrebný na reakciu.
príznaky
Dojčatá narodené fenylketonúriou nevykazujú na začiatku žiadne príznaky tejto choroby. Začnú sa prejavovať príznaky, akonáhle vznikne fenylalanín, čo môže trvať niekoľko mesiacov, podľa šéfa oddelenia pediatrickej genetiky Chin-To Fong na Fakulte medicíny a stomatológie Univerzity Rochester v "The Merck Manual for Zdravotnícki pracovníci. "Dotknuté deti môžu mať vyrážku, telesný zápach, ľahkú farbu kože a ľahké oči a farbu vlasov. Ak nie sú liečené, budú rásť pomalšie ako normálne a stanú sa mierne alebo ťažko mentálne retardované.
Tehotné ženy a fenylketonúria
Podľa Centrov pre kontrolu a prevenciu chorôb, ak tehotné ženy s touto chorobou nedodržiavajú špeciálnu stravu, aj pred tým, ako otehotnie, ich deti sú vystavené riziku, že sa stanú mentálne retardovanými. V skutočnosti sa ľudia s fenylketonúriou musia na túto stravu držať po celý život, ale mnohí ju po tom, ako dospeli do dospievania, zastavia. Špeciálna strava zahŕňa odstránenie všetkých potravín, ktoré obsahujú vysoké množstvá bielkovín, ako sú mliečne výrobky, ryby, mäso, vajcia a hydina, pretože bielkoviny sú rozdelené na aminokyseliny a nemôžu spracovávať fenylalanínovú aminokyselinu.
Čo znamená "Fenylketonurík: obsahuje fenylalanín"?
Niektoré umelé sladidlá majú na krabici a cukrovom balení poznámku "fenylketonuriká: obsahuje fenylalanín". Toto oznámenie jednoducho hovorí každému, kto má fenylketonúriu, mužov i žien, že prípravok obsahuje fenylalanín a je preto produkt, ktorý by ľudia s fenylketonúriou nemali používať. Upozornenie sa nevzťahuje na tých, ktorí nemajú túto chorobu, rovnako ako varovanie, že výrobok sa vyrába s použitím zariadenia, ktoré spracováva arašidy, sa nevzťahuje na ľudí, ktorí nie sú alergickí na arašidy.
