Huntingtonova choroba je dedičnou degeneratívnou poruchou mozgu charakterizovanou stratou kontroly svalov a vyššou mozgovou funkciou. Symptómy sa zvyčajne začínajú v dospelosti a progresívne zhoršenie sa vyskytuje počas 13 až 15 rokov. Ľudia s neskorou štádiou Huntingtonovej choroby prejavujú príznaky spojené so značnou stratou mozgového tkaniva, najmä v bazálnych gangliách. Tieto štruktúry mozgu pomáhajú pri kontrole pohybu, pamäte a vyšších myšlienkových procesov.
Denná závislá závislosť
Huntingtonova choroba nepriaznivo ovplyvňuje kontrolu nedobrovoľného a dobrovoľného pohybu. V záverečnej fáze choroby mali ľudia s Huntingtonovou chorobou značné ťažkosti s iniciovaním a kontrolou akejkoľvek formy dobrovoľného pohybu. Strata voľnej kontroly pohybu sa ukazuje ako neschopná. Pacienti vyžadujú nepretržitú pomoc pri základných funkciách každodenného života, ako je obliekanie, jedenie a kúpanie. Strata kontroly močového mechúra a čriev vedie k močovej a fekálnej inkontinencii.
nehybnosť
Zničenie bazálnych ganglií so stratou kontroly pohybu, nekoordinovanosť a posturálne poruchy zanecháva pacientov s pokročilou Huntingtonovou chorobou na invalidnom vozíku. Pacienti často postrádajú silu a koordináciu na manévrovanie invalidného vozíka a vytvárajú tak situáciu úplnej závislosti od mobility. Pacienti v konečných štádiách Huntingtonova choroba je často viazaná na lôžko, pretože ich tuhosť, nedostatočná kontrola tela a posturálna nestabilita zasahujú do schopnosti bezpečne prevziať a udržať sedenie.
Neschopnosť hovoriť
Ľudia s Huntingtonovou chorobou pomaly strácajú schopnosť hovoriť. V záverečnej fáze ochorenia kumulatívne účinky neschopnosti iniciovať pohyb, nedostatočnú koordináciu a demenciu spájajú zničenie schopnosti hovoriť.
Nutričná závislosť
Huntingtonova choroba nepriaznivo ovplyvňuje schopnosť žuť a prehltnúť. Strata dobrovoľnej kontroly svalov zasahuje aj do schopnosti manévrovať ruky na samovyživanie. Progresia týchto symptómov zvyčajne vedie k neschopnosti požiť dostatok potravy a tekutín. Chronická strata hmotnosti sa vyvíja ako charakteristický symptóm neskorého štádia Huntingtonovej choroby. Pacienti často vyžadujú prívodnú trubicu na udržanie svojho nutričného príjmu.
Pokročilá demencia
Demencia je narušenie schopnosti vyšších intelektuálnych funkcií, ako je učenie, zdôvodnenie, plánovanie, sociálne vnímanie a adaptácia. Huntingtonova choroba spôsobuje progresívnu demenciu, ktorá sa stáva ťažkou v neskorších štádiách ochorenia. Členovia rodiny už nemôžu byť rozpoznaní a intelektuálne funkcie významne klesajú, vážne obmedzujú schopnosť porozumieť, vnímať a vzájomne pôsobiť. Huntingtonova choroba môže tiež spôsobiť psychické poruchy, ako sú zmeny osobnosti, obsedantno-kompulzívnosť a úzkosť.
